GENMUTATIONER
Dine gener består af sekvenser af DNA, der indeholder al den information, som er nødvendig for at danne alle de proteiner, din krop består af. Proteiner bruges hovedsageligt til at opbygge og vedligeholde kroppen.
En mutation er enhver ændring i DNA-sekvensen i en celle. Hver eneste dag sker der mange tusinde små skader på DNA’et. De fleste skader på DNA’et reparerer kroppen dog selv, inden der opstår varige mutationer. Desuden vil de fleste mutationer forbigå uden nogen mærkbare ændringer i kroppen. En mutation kan dog vise sig at være skadelig og føre til udvikling af kræft med afsæt i den celle, hvor mutationen opstod til at starte med.
DNA-skader kan opstå som følge af fejl under celledelingen, eller som konsekvens af skadelige udefrakommende påvirkninger. Disse påvirkninger kan fx være rygning og passiv rygning, radonstråling, luftforurening eller asbest.
Hvordan fører en mutation til udviklingen af kræft?
Hvis der opstår en mutation i et af de gener, der er vigtige for en celles vækst og deling, kan det føre til, at cellen pludselig vokser og deler sig ukontrolleret. Efter et stort antal celledelinger vil kræften have vokset sig til en egentlig kræftknude. Desuden opstår der stort set altid flere mutationer løbende under udviklingen af en kræfttumor.
Hvis der opstår en mutation i et af de gener, der er vigtige for en celles vækst og deling, kan det føre til, at cellen pludselig vokser og deler sig ukontrolleret. Efter et stort antal celledelinger vil kræften have vokset sig til en egentlig kræftknude. Desuden opstår der stort set altid flere mutationer løbende under udviklingen af en kræfttumor.
Enhver patients kræfttumor vil i princippet have en unik kombination af mutationer, fordi der er en stor grad af tilfældighed involveret i udviklingen af kræft. Selv i én kræfttumor kan forskellige celler indeholde forskellige mutationer.
Mutationer i ikke-småcellet lungekræft
Der er inden for de seneste år kommet mere viden om de mutationer, der typisk opstår hos mennesker med ikke-småcellet lungekræft. Den nye viden har ført til udvikling af nye behandlinger, der rammer de enkelte mutationer direkte. Overordnet kalder man medicin, der er skræddersyet til én mutation, for målrettet behandling, men medicinen kan også kaldes for targeteret terapi, personlig medicin eller skræddersyet behandling.
Der er inden for de seneste år kommet mere viden om de mutationer, der typisk opstår hos mennesker med ikke-småcellet lungekræft. Den nye viden har ført til udvikling af nye behandlinger, der rammer de enkelte mutationer direkte. Overordnet kalder man medicin, der er skræddersyet til én mutation, for målrettet behandling, men medicinen kan også kaldes for targeteret terapi, personlig medicin eller skræddersyet behandling.
Hvis du bliver diagnosticeret med fremskreden ikke-småcellet lungekræft, vil du typisk blive undersøgt for mutationer i generne EGFR, ALK og ROS1 rutinemæssigt. I nogle tilfælde vil lægerne desuden teste for mutationer i generne for KRAS, BRAF, HER2 m.fl..