Genmutationer

Du forlader nu www.kræftilungerne.dk

Du forlader nu www.kræftilungerne.dk

Du forlader nu www.kræftilungerne.dk

Vend tilbage til forrige side Fortsæt

Amgen er ikke ansvarlig for og har ingen kontrol over de informationer, som denne hjemmeside indeholder.

Amgen er ikke ansvarlig for og har ingen kontrol over de informationer, som denne hjemmeside indeholder.

Amgen er ikke ansvarlig for og har ingen kontrol over de informationer, som denne hjemmeside indeholder.

GENMUTATIONER

Dine gener består af sekvenser af DNA, der indeholder al den information, som er nødvendig for at danne alle de proteiner, din krop består af. Proteiner bruges hovedsageligt til at opbygge og vedligeholde kroppen.
En mutation er enhver ændring i DNA-sekvensen i en celle. Hver eneste dag sker der mange tusinde små skader på DNA’et. De fleste skader på DNA’et reparerer kroppen dog selv, inden der opstår varige mutationer. Desuden vil de fleste mutationer forbigå uden nogen mærkbare ændringer i kroppen. En mutation kan dog vise sig at være skadelig og føre til udvikling af kræft med afsæt i den celle, hvor mutationen opstod til at starte med.
DNA-skader kan opstå som følge af fejl under celledelingen, eller som konsekvens af skadelige udefrakommende påvirkninger. Disse påvirkninger kan fx være rygning og passiv rygning, radonstråling, luftforurening eller asbest.

Hvordan fører en mutation til udviklingen af kræft?
Hvis der opstår en mutation i et af de gener, der er vigtige for en celles vækst og deling, kan det føre til, at cellen pludselig vokser og deler sig ukontrolleret. Efter et stort antal celledelinger vil kræften have vokset sig til en egentlig kræftknude. Desuden opstår der stort set altid flere mutationer løbende under udviklingen af en kræfttumor.
Enhver patients kræfttumor vil i princippet have en unik kombination af mutationer, fordi der er en stor grad af tilfældighed involveret i udviklingen af kræft. Selv i én kræfttumor kan forskellige celler indeholde forskellige mutationer.

Mutationer i ikke-småcellet lungekræft
Der er inden for de seneste år kommet mere viden om de mutationer, der typisk opstår hos mennesker med ikke-småcellet lungekræft. Den nye viden har ført til udvikling af nye behandlinger, der rammer de enkelte mutationer direkte. Overordnet kalder man medicin, der er skræddersyet til én mutation, for målrettet behandling, men medicinen kan også kaldes for targeteret terapi, personlig medicin eller skræddersyet behandling.
Hvis du bliver diagnosticeret med fremskreden ikke-småcellet lungekræft, vil du typisk blive undersøgt for mutationer i generne EGFR, ALK og ROS1 rutinemæssigt. I nogle tilfælde vil lægerne desuden teste for mutationer i generne for KRAS, BRAF, HER2 m.fl..

GENNEMGANG AF FORSKELLIGE MUTATIONER

Mutationer i EGFR-genet
EGFR, der er en forkortelse for Epidermal Growth Factor Receptor, er en receptor, der sidder på cellens overflade. Når vækstfaktorer binder til og aktiverer receptoren, sendes der signal til cellen om, at den skal vokse og dele sig. EGFR-mutationer medfører, at EGFR-proteinet er overaktivt, selvom det ikke er bundet og aktiveret af vækstfaktorer. Denne konstante aktivering fører til, at cellen kan vokse og dele sig ukontrolleret.
EGFR-mutationer er tilstede hos ca. 10-20 % af ikke-småcellet lungekræfttilfælde, og er desuden ca. tre gange så hyppige hos ikke-rygere i forhold til hos rygere, og hos kvinder i forhold til hos mænd.
Mutationer i ALK- og ROS1-generne
Både ALK og ROS1 er gener, der ligesom EGFR er involveret i signalering af cellevækst. De to proteinreceptorer minder strukturelt om hinanden, og ligesom EGFR er både ALK- og ROS1-proteinerne receptorer, der sidder på cellens overflade.
De mutationer, der opstår i ALK- og ROS1-generne, fører til større omstruktureringer af DNA-sekvensen, kaldet translokationer. Mutationen fører til, at der dannes flere receptorer, og derved skabes et forstærket og ukontrolleret signal om vækst og celledeling. ALK-genet er muteret i ca. 5-8 % af tilfælde af ikke-småcellet lungekræft. For ROS1 er det ca. 1-2 %.
Mutationer i KRAS
KRAS er involveret i cellevækst, da KRAS videregiver vækstsignaler modtaget fra andre proteiner på ydersiden af cellen til cellens kerne. KRAS-genet aktiverer celledeling og virker som en tænd/sluk-knap. Der findes mange forskellige mutationer i KRAS. Ved en given mutation i KRAS vil tænd-knappen være på, og der kan dermed ske ukontrolleret cellevækst.
Mutationer i genet KRAS opstår i 15-30 % af tilfælde af ikke-småcellet lungekræft. KRAS er dermed den hyppigste mutation, men mutationen varierer dog meget mellem forskellige undertyper af ikke-småcellet lungekræft. Der er en øget forekomst af KRAS-mutationer hos rygere i forhold til hos ikke-rygere.
Mutationer i MET, BRAF, HER2 og AXL
Andre mutationer, der typisk opstår hos mennesker med ikke-småcellet lungekræft, inkluderer mutationer i generne MET, BRAF, HER2 og AXL. Disse mutationer findes typisk i 1-3 % af patienter med ikke-småcellet lungekræft.