Hvordan finder du ud af, om du har en særlig genmutation?
Som led i udredningen for ikke-småcellet lungekræft vil du efter en scanning typisk få foretaget en biopsi fra selve kræftknuden for at bekræfte diagnosen. Ved en biopsi udtages en prøve af det syge kræftvæv. Derfor kaldes en biopsi også for en vævsprøve.

En biopsi vil være relevant i alle de tilfælde, hvor der skal tages beslutninger om behandling, hvad enten det er med helbredende eller palliativt sigte. Biopsien vil blive undersøgt i et laboratorie. Her vil prøven blive undersøgt med henblik på at stille den korrekte diagnose samt undersøge DNA fra kræftknuden for at kunne beskrive forskellige biomarkører.

Hvordan tages en biopsi?
Måden, hvorpå en biopsi tages, afhænger af, hvor kræften er placeret i lungerne. Dette kan eksempelvis ske ved en kikkertundersøgelse af lungerne (kaldet bronkoskopi). Hvis dette ikke er muligt, kan en lungebiopsi også tages med en nål gennem brystkassen. Hvis lægerne vil undersøge, om kræften har spredt sig til områder i nærheden af lungerne, kan de også vælge at teste vævsprøver fra de nærliggende lymfeknuder, lungehulen eller væsken mellem lungehinderne.

Hvilke molekylære tests findes der?
En molekylær-test er den test, som lægerne laver på en vævsprøve fra en biopsi. Alt efter, hvad lægerne skal undersøge prøven for, findes der forskellige typer af tests:

Vævsfarvning
En vævsfarvning kaldes også en immunhistokemisk undersøgelse. En vævsfarvning bruges fx til at udvælge patienter, der kan have gavn af behandling med immunterapi. Immunterapiens effekt er afhængig af, hvor stor en andel af kræftcellerne, der danner et specifikt signalstof. En vævsfarvning kan vise, i hvor høj grad kræftcellerne danner dette specifikke signalstof. Det sker ved hjælp af antistoffer, der er koblet til en farve, som er synlig under mikroskop. Antistofferne binder det specifikke signalstof i vævsprøven. Jo flere kræftceller i vævsprøven, der danner det specifikke signalstof, desto mere lyser prøven op i mikroskopet.

Test af mutationer
Tilstedeværelsen af en specifik genmutation i en vævsprøve kan undersøges ved brug af en PCR-test. PCR står for Polymerase Chain Reaktion, og testen er en DNA-analysetest.

Hvis lægen derimod ønsker at undersøge en vævsprøve for en række forskellige mutationer, kan dette gøres ved hjælp af en teknik, der kaldes Next Generation Sequencing (NGS). Lægerne benytter typisk NGS til at lede efter mutationer i generne EGFR, ALK, ROS1, KRAS m.fl. for evt. at kunne tilbyde målrettet behandling mod de specifikke mutationer. Man er blevet både hurtigere og dygtigere til at få en samlet mutationsanalyse med NGS, og de andre metoder bliver derved mere og mere overflødige.